Прорыв года: изучение индивидуальных особенностей генома

 Индивидуальные особенности генома

7 лет назад полная расшифровка человеческого генома пролила первый яркий свет на нашу наследственность. С тех пор ученые рассматривают ее механизмы со все большей детализацией. В этом году ряд исследований показал, насколько в действительности мы отличаемся друг от друга. Современные техники секвенирования в сотни раз ускорили процесс расшифровки последовательностей ДНК – и исследователи используют их возможности во всей полноте. Теперь они изучают не только особенности человеческого генома на уровне вида, но и на уровне отдельных индивидуумов. Именно эти исследования стали, по мнению редакторов Science, самым значительным достижением 2007 г.

Зачастую различия в геноме отдельных индивидуумов сводятся к замене лишь одного из нуклеотидов в гене (это явление называется «однонуклеотидный полиморфизм»). Именно этим особенностям был посвящен целый ряд интересных исследований уходящего года. В частности, были раскрыты некоторые изменения, характерные для диабета 2 типа, автоиммунных и сердечно-сосудистых заболеваний, ряда разновидностей рака.

Изучение индивидуальных особенностей геномов разных людей позволит не только обозначить набор, характерный для людей с рыжими волосами или любителей шоколада, астматиков или диабетиков, но и – в перспективе – выявить генетические основы, сделавшие возможными формирование речевых функций и даже разума. Это способно привести и к серьезному прорыву в медицине, когда врачи, изучив индивидуальную карту генома пациента, смогут избавлять его даже от тех болезней, которые еще не развились в нем – но к которым он обнаруживает склонность.

       Программирование клеток

Вот уже больше десяти лет генетиков будоражит пример знаменитой овечки Долли — первого млекопитающего, клонированного из клетки взрослого животного. Суть настоящей проблемы можно такая: можно ли, взяв генетический материал незрелой яйцеклетки, «омолодить» уже взрослую дифференцированную клетку и заставить ее геном вернуться к состоянию стволовой, из которого уже сформируется новый организм или, скажем, отдельный орган этого организма? То есть – взять любую, а не только стволовую, клетку и из нее вырастить новый организм? В этом году ученые значительно приблизились к решению этой загадки.

В научной прессе появился целый ряд публикаций, описывающих такое достижение: внедрив в обыкновенные клетки кожи некоторое количество генов, можно перепрограммировать их таким образом, чтобы они стали выглядеть и вести себя как зародышевые стволовые клетки. Так как в этих экспериментах были задействованы живые эмбриональные клетки, вокруг них сразу разгорелись жаркие дебаты в этического и политического толка. Как бы то ни было, биологам удалось совершить значительный прорыв, ведущий к разработке новых методов борьбы со старением, выращиванию «запасных» органов и конечностей, а также к эффективной терапии множества неизлечимых заболеваний.